L’età dei genitori influisce sul genoma dei figli

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In media ogni figlio è portatore di una settantina di mutazioni che non erano presenti nei genomi dei genitori, ma il numero di queste nuove mutazioni nel genoma dei figli è correlato all’età della madre, e ancora di più a quella del padre. Queste variazioni genetiche, importanti per la specie per poter evolvere, sono però all’origine anche della maggior parte dei casi di malattie rare dell’infanzia

Quanto maggiore è l’età a cui si diventa genitori, tanto maggiore è il numero di nuove mutazioni presenti nel genoma dei figli. Per nuove mutazioni si intendono le mutazioni che non erano presenti nel genoma dei genitori, ma solo nella cellula uovo o nello spermatozoo coinvolti nel concepimento. Questa relazione fra età e nuove mutazioni è particolarmente forte nel caso dei padri: ogni anno di età in più del padre comporta un aumento di ben 1,51 mutazioni, mentre l’aumento dell’età della madre causa nel figlio un aumento di sole 0,37 mutazioni.

Questa è solo una delle scoperte ottenute da uno studio dell’azienda biotech deCode genetics basato sull’analisi del genoma completo di 14.000 islandesi appartenenti a 1500 gruppi familiari. Lo studio, mirato a chiarire la relazione fra comparsa di nuove mutazioni genetiche e sesso ed età dei genitori, tipo di mutazione e posizione nel genoma della mutazione stessa è pubblicato su “Nature”.

Le nuove mutazioni sono un fattore di primaria importanza per l’evoluzione, poiché generano un costante flusso di nuove versioni dell’organismo e sono quindi essenziali per l’adattamento all’ambiente in cui esso vive. Tuttavia sono anche ritenute responsabili della maggior parte dei casi di malattie rare dell’infanzia.

La prima scoperta realizzata da Kari Stefansson, Hákon Jónsson e colleghi della deCode genetics è che ognuno di noi è portatore in media di 70 mutazioni che non erano presenti nei genitori. La seconda è, appunto, che il loro numero aumenta con l’età dei genitori, e soprattutto del padre. All’origine di questa differenza c’è il fatto che la dotazione di cellule uovo della donna è stabilito fin dall’inizio

e che per quanto non arrivino a maturazione completa fino all’ovulazione, non vanno mai incontro a divisione, un processo che aumenta notevolmente la possibilità di errori di copiatura del genoma. Le cellule che producono gli spermatozoi, invece, continuano a dividersi per tutta la vita.

Ma c’è di più: in alcune regioni del genoma, complessivamente pari a circa il 10 per cento di esso, la frequenza delle mutazioni è quasi doppia di quella nelle altre parti del genoma. “Ciò significa – ha osservato Stefansson – che si tratta di regioni che sono state vulnerabili a rotture dei filamenti di DNA per un lungo periodo di tempo e che i tratti legati ai geni in questa regione devono evolvere più velocemente di altri tratti.”

Inoltre in queste regioni le mutazioni imputabili alla madre sono in media uguali a quelle dovute al padre, e il loro aumento con l’età dei genitori è più veloce per la madre che per il padre. Un’altra singolare caratteristica di queste regioni del DNA è che mentre le mutazioni di origine paterna si distribuiscono casualmente su tutta la regione, quelli di origine materna sembrano raggrupparsi in cluster. Un andamento che meriterà ulteriori approfondimenti.

La Redazione di FIV Italia Blog ha tratto per voi da “lescienze.it

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