L’eredità genetica dei gemelli diversi

dizigoti.jpg

Le donne che fanno parte di una coppia di gemelli ‘diversi’ – cioè dizigoti, nati dalla fecondazione contemporanea di più cellule uovo – hanno maggiori probabilità di partorire a loro volta gemelli diversi. Una ricerca getta nuova luce sui meccanismi genetici alla base di questo fenomeno, finora poco studiati

Per quale motivo alcune donne partoriscono gemelli e altre no? Sebbene sia noto che le donne che fanno parte di una coppia di gemelli ‘diversi’ – cioè dizigoti, nati dalla contemporanea fecondazione di più cellule uovo da parte di altrettanti spermatozoi – hanno maggiori probabilità di partorire a loro volta gemelli diversi, il meccanismo genetico alla base del fenomeno è ancora poco compreso.

Per rispondere a questa domanda, il gruppo di Dorret Boomsma, professoressa di fisiologia umana presso la Vrije Universiteit di Amsterdam, ha aggregato le informazioni provenienti dai database dedicati allo studio dei gemelli nei Paesi Bassi, Stati Uniti e Australia. I risultati della loro ricerca sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of Human Genetics.

Escludendo le donne che si erano sottoposte a trattamenti di fertilità, i ricercatori hanno esaminato una coorte di 1980 madri di gemelli dizigoti alla ricerca di varianti geniche con frequenze superiore alla norma. Il gruppo di controllo era rappresentato da un campione islandese di 3597 madri di gemelli.

Tra le varianti geniche individuate, due sono risultate insolitamente frequenti in entrambi i gruppi. La prima di queste appartiene a FSHB, un gene associato a livelli elevati di follitropina, l’ormone che nelle donne promuove la maturazione dei follicoli e quindi il rilascio della cellula uovo.

Quando i livelli di follitropina sono elevati, si può verificare il rilascio simultaneo di più cellule uovo e quindi, in caso di una fecondazione multipla, la formazione di altrettanti embrioni.

La seconda variante però non è stata trovata in un gene associato alla fecondazione, ma nel gene SMAD3, che è coinvolto nella comunicazione cellulare. “SMAD3 finora non era mai stato considerato tra i geni candidati a spiegare la nascita dei gemelli – afferma Hamdi Mbarek, primo autore dello studio – questa sua variante è qualcosa di completamente nuovo”.

Il suo ruolo nella nascita di gemelli dizigoti sarebbe legato al fatto che, stimolando la risposta delle ovaie all’ormone, SMAD3 favorirebbe il rilascio di più cellule uovo anche a bassi livelli di follitropina.

Nelle donne che possiedono la variante di FSHB la probabilità di avere dei gemelli è del 18 percento superiore alla norma mentre SMAD3 è associata a un aumento del 9 percento. Ma se entrambe le varianti sono presenti, la probabilità sale al 29 percento.

Queste varianti sono però solamente due delle tessere del complesso puzzle dei gemelli diversi. “FSHBSMAD3 sono certamente coinvolti – spiega Boomsma –  ma le evidenze suggeriscono che la probabilità di avere dei gemelli dizigoti dipende da un insieme di geni”.

I risultati dello studio potrebbero avere dei risvolti nella cura dell’infertilità. Nelle terapie che prevedono la fertilizzazione in vitro, infatti, la follitropina è somministrata di routine per stimolare la produzione delle cellule uovo. Tuttavia, la sensibilità varia da donna a donna e in alcuni casi le ovaie reagiscono eccessivamente al trattamento.

Il gruppo di Boomsma spera quindi di sviluppare un test genetico per identificare i soggetti a rischio e prevedere la risposta individuale alla follitropina.

di Davide Michielin

La Redazione di FIV Italia Blog ha tratto per voi da Scientific American

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...